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Thrombose de la veine jugulaire interne due à des mutations de la méthylène tétrahydrofolate réductase hétérozygote (MTHFR) 1298C et du facteur V G1691A après un traumatisme mineur | Cercle Blog

Posted on août 23, 2021 By admin Aucun commentaire sur PMC

DISCUSSION

La cause la plus fréquente d’un gonflement douloureux du cou est la lymphadénite cervicale. La raison la plus fréquente d’une masse sur le cou, en particulier chez les enfants, est une adénopathie réactive virale ou bactérienne locale ou systémique et une inflammation avec un diagnostic de lymphadénite. Dans le diagnostic différentiel, la cellulite du cou, les infections profondes du cou et les abcès doivent être pris en compte. Les symptômes cliniques les plus fréquemment observés de l’IJVT sont la fièvre, la leucocytose, la douleur cervicale et la masse ou l’enflure du cou. Notre patient présentait également tous ces symptômes et a été diagnostiqué après une surveillance radiologique avec suspicion d’IJVT et a reçu le traitement approprié.

La physiopathologie de la thrombose veineuse est décrite par la triade de thrombose vasculaire de Virchow, qui comprend les éléments suivants: Lésions endothéliales (intimales), modifications du flux sanguin (stase) et hypercoagulabilité. Même dans les maladies localisées, les veines de la tête et du cou sont plus sensibles à la thrombose que les extrémités et les organes internes. La structure et la position des veines de la tête et du cou, en particulier le manque de valve, les rendent moins sujettes à la stase.

L’IJVT est généralement diagnostiquée après des évaluations radiologiques spécifiques. Le diagnostic IJVT peut être posé avec CT, USG et Doppler USG impliquant un agent de contraste. Grâce aux résultats de la tomodensitométrie, le diagnostic d’abcès du cou et de rétraction du ganglion lymphatique avec nécrose centrale doit être posé. La MR est couramment utilisée dans le diagnostic IJVT en raison de ses avantages, qui sont la supériorité de la résolution des tissus mous, une technique non invasive et l’évitement de l’exposition aux radiations. Auparavant, la venographie de contraste était considérée comme la norme d’or pour l’occlusion veineuse, mais elle n’est plus recommandée en raison de ses effets secondaires tels que la perforation veineuse et le déplacement du thrombus. Dans notre cas, le diagnostic IJVT a été posé en utilisant USG, USG Doppler et CT angio de la veine jugulaire, recommandé par le service de radiologie.

L’IJVT est une maladie rare et potentiellement mortelle. Dans les syndromes d’adénocarcinome (malignité) et d’hypercoagulabilité, les patients doivent être soumis à un examen et à une surveillance plus détaillés en raison de la possibilité de cette maladie. Dans notre cas, nous avons effectué des examens radiologiques et oncologiques pour une éventuelle malignité, mais nous n’en avons rencontré aucun. Pour la possibilité que l’IJVT se développe secondairement à la malignité, la FNAB a été effectuée sur des tours et ils ont été replacés normalement. Après que le patient a été soumis à un traitement antibiotique, les symptômes cliniques du patient ont guéri et les tours dans l’USG ont diminué, ce qui nous a éloignés du diagnostic de lymphome.

Dans le diagnostic différentiel, des examens détaillés ont été effectués pour détecter des carences congénitales ou une thrombophilie héréditaire causées par une carence en protéines anticoagulantes naturelles (antithrombine III, protéine C et facteur XII). La thrombophilie est un terme utilisé pour définir la présentation clinique à l’origine de la tendance à la thrombose. Le développement de la thrombose est multifactoriel. Divers facteurs acquis ou héréditaires sont connus pour provoquer une thrombose avec différents mécanismes. On pense que plus de 60% de la tendance est basée sur les composants héréditaires. Le facteur le plus souvent observé est la résistance active à la protéine C causée par la mutation du facteur V Leiden. La fréquence de mutation hétérozygote du facteur V Leiden a augmenté de 3 à 8 fois chez les porteurs et le risque de thrombose veineuse a été identifié. Même si le facteur homozygote V Leiden est observé chez 0,02% de la société, il a été multiplié par 80 et le risque thromboembolique veineux était présent. Les mutations génétiques qui contrôlent le MTHFR, une enzyme nécessaire au métabolisme de l’homocystéine, peuvent provoquer une hyperhomocystéinémie. L’hyperhomocystéinémie s’est avérée être un facteur de risque de thromboembolie veineuse, de maladies cérébrovasculaires, de maladies coronariennes et de maladies des artères périphériques. Chez notre patient, les valeurs des protéines C et S ont été détectées comme étant faibles. Les résultats des tests d’ADN génomique effectués sur la recommandation du service d’hématologie ont montré que la mutation hétérozygote du MTHFR 1298C et la mutation hétérozygote du facteur V G1691A (Leiden) étaient présentes, et aucun traitement supplémentaire n’a été administré avec le traitement anticoagulant oral que le patient suivait déjà. Nous sommes arrivés au résultat qu’un traumatisme mineur a provoqué une IJVT chez notre patient qui a tendance à la thrombose due à une mutation génétique.

Le syndrome de Lemierre, ou septicémie postanginale, provoque rarement l’IJVT. L’IJVT causée par une infection oropharyngée et une bactérie de thrombose septique sont les critères de diagnostic. Ce syndrome est très rare, ce qui pourrait être dû à l’utilisation fréquente d’antibiotiques. Chez notre patient, le syndrome de Lemierre n’a pas été considéré car il n’y avait pas de résultats de septicémie et les résultats de l’hémoculture étaient négatifs.

Le traitement par IJVT implique généralement des anticoagulants et des antibiotiques pour la thrombose veineuse distante. Le traitement conventionnel comprend l’administration d’héparine et d’anticoagulation. Si on pense qu’il est secondaire à une source d’infection, un traitement antibiotique i.v. est recommandé. L’héparine de poids moléculaire inférieur peut également être utilisée et la warfarine peut être incluse pour éviter les situations thromboemboliques. Les fibrinolytiques sont rarement indiqués, et une chirurgie telle que la résection partielle de la veine ou la thrombectomie est très rare à moins qu’elle ne soit liée à un néoplasme. Chaque cas est unique et doit être suivi en fonction des besoins du patient. Chez notre patient, il n’y avait aucune preuve d’une maladie thromboembolique, et pendant les 15 jours que le patient était dans notre hôpital, des antibiotiques i.v. et un traitement anticoagulant oral ont été administrés sur la base de la recommandation du service de chirurgie cardiothoracique. Lorsque le cas est sorti de l’hôpital, nous avons recommandé des antibiotiques oraux pendant 7 jours et un traitement anticoagulant oral au moins pendant 6 mois. Ce n’est pas une approche standard pour un traitement IJVT stérilisé. Le patient est sous notre contrôle clinique depuis 1 an et n’a aucune plainte.

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