Le but de cette étude était d’examiner, d’évaluer et de prioriser systématiquement les facteurs (y compris biologiques, socioéconomiques, environnementaux, psychosociaux, comorbides et génétiques) pour l’apparition et la progression naturelle de la dystrophie musculaire. Un examen complet de la documentation actuelle sur ces facteurs a été effectué afin de fournir aux décideurs une base pour déterminer les mesures appropriées pour atténuer le fardeau de la maladie au Canada. Une approche en trois étapes pour rechercher des études pertinentes a été menée dans plusieurs bases de données. À l’aide de variations de termes maillés et de mots-clés, des revues systématiques ou des méta-analyses publiées en anglais ou en français qui répondent aux critères d’inclusion ont d’abord été identifiées, puis recherchées pour des études observationnelles pertinentes. Deux examinateurs indépendants ont examiné des résumés, puis qualifié des articles, procédé à une évaluation de la qualité et finalement extrait des données pertinentes à l’aide de l’application DistillerSR. Aucune revue systématique, méta-analyse ou étude observationnelle non génétique n’a été identifiée répondant aux critères d’inclusion. Un certain nombre de revues systématiques et d’études observationnelles existantes portaient sur des interventions pharmacologiques ou thérapeutiques, ce qui dépassait le cadre de cette étude. Quatre études d’observation génétique ont été identifiées axées sur les aspects de la progression de la maladie de la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker. Bien que cette revue systématique ait révélé que certains polymorphismes et mutations génétiques peuvent être un facteur de progression de la maladie de la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker, des recherches plus approfondies sur d’autres facteurs génétiques et environnementaux sont toujours justifiées. Une grande partie de la littérature actuelle se concentre sur ces dystrophies musculaires, cependant, d’autres types de dystrophie musculaire et leurs facteurs de risque associés doivent encore être largement étudiés.